西藏高海拔适应的遗传证据。

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西蒙森TS,杨Y,发怒CD, Yun H,秦G,威瑟斯彭DJ,白Z,洛伦佐FR,邢J, Jorde磅,Prchal JT,通用电气R

西藏高海拔适应的遗传证据。

科学。2010年7月2;329 (5987):72 - 5。doi: 10.1126 / science.1189406。2010年5月13日Epub。

PubMed ID
20466884 (在PubMed
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藏人生活在高海拔地区几千年来,和他们有一个独特的生理特征,使他们能够容忍环境缺氧。这些表型显然是适应这种环境的结果,但是他们的遗传基础仍然是未知的。我们报告全基因组扫描揭示基因含有积极的选择在几个区域的产品很可能参与了高海拔适应。EGLN1和PPARA积极选择单体型与血红蛋白下降显著相关表型独特这高原人口。识别这些基因提供了支持先前的假设机制高海拔适应和照亮hypoxia-response通路在人类的复杂性。

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Egl九同族体1 Q9GZT9 细节