在ELOVL4 5-bp删除与两个相关形式的常染色体显性遗传视网膜黄斑营养不良。
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李韩张K, Kniazeva M, M, W, Yu Z,杨Z,李Y, Metzker ML, Allikmets R,扎克DJ, Kakuk勒,Lagali PS,黄PW,麦克唐纳IM,筛选PA,菲格罗亚DJ,奥斯汀CP,古尔德RJ Ayyagari R, Petrukhin K
在ELOVL4 5-bp删除与两个相关形式的常染色体显性遗传视网膜黄斑营养不良。
Nat麝猫。2001年1月,27 (1):89 - 93。
- PubMed ID
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11138005 (在PubMed]
- 文摘
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Stargardt-like黄斑营养不良(STGD3 MIM 600110)和常染色体显性黄斑营养不良(adMD)黄斑变性的遗传形式表现为视力减退,黄斑萎缩和广泛的眼底斑点。基因映射数据表明,单个基因的突变可能是负责两种情况下,已知承担临床相似之处。我们限制的最小遗传区域STGD3和adMD 0.6厘米间隔通过重组断点映射和识别单个5-bp删除编码蛋白质的区域内的一个新的视网膜photoreceptor-specific基因,ELOVL4,所有受影响的STGD3和adMD家庭的成员。ELOVL4生物信息学分析显示,它有同源性酵母蛋白质功能的一组非常长链脂肪酸的生物合成。我们的结果是第一个影响脂肪酸的生物合成遗传性黄斑变性的发病机理。