小说常染色体显性基因Stargardt-like黄斑营养不良与SUR4同源蛋白质家族。
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爱德华兹AO, Donoso洛杉矶,Ritter R 3日
小说常染色体显性基因Stargardt-like黄斑营养不良与SUR4同源蛋白质家族。
角膜切削Vis Sci投资。2001年10月,42 (11):2652 - 63。
- PubMed ID
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11581213 (在PubMed]
- 文摘
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目的:描述一种新型基因导致Stargardt-like表型与主导家庭黄斑营养不良和排除所有已知的基因在疾病轨迹。方法:减数分裂断点映射在一个家庭的2314人启用细化的疾病基因的位置。已知的基因组织和表达谱和公认的基因在临界区测定使用生物信息学,cDNA克隆,和rt - pcr。基因的编码序列表示在视网膜扫描突变,通过使用DNA测序。结果:致病基因(STGD3)进一步本地化之间6号染色体上的562 kb D6S460 D6S1707和一个新的多态标记着丝粒。四个基因的发现在这个地区,都表示在视网膜上或视网膜色素上皮细胞。唯一编码DNA序列变异中确定这四个基因的外显子6 5-bp删除ELOVL4。删除将导致截断与净亏损44个氨基酸蛋白质,包括dilysine内质网保留主题。ELOVL4基因预测人类的第四个著名的例子与同源蛋白质,哺乳动物和酵母酶参与膜结合的脂肪酸链延伸系统。外显子的基因组ELOVL4组织和引物组放大。 CONCLUSIONS: ELOVL4 causes macular dystrophy in this large family distributed throughout North America and implicates fatty acid biosynthesis in the pathogenesis of macular degeneration. The PCR-based assay for the 5-bp deletion will facilitate more accurate genetic counseling and identification of other branches of the family.