常染色体隐性色素性视网膜炎和莱伯氏先天性黑蒙患者ELOVL4基因的研究。
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Rivolta C, Ayyagari R, Sieving PA, Berson EL, Dryja TP
常染色体隐性色素性视网膜炎和莱伯氏先天性黑蒙患者ELOVL4基因的研究。
Mol Vis 2003 Feb 18;9:49-51。
- PubMed ID
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12592226 (PubMed视图]
- 摘要
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目的:确定除stargardt样黄斑营养不良或其他遗传性黄斑变性外的遗传性视网膜变性患者中ELOVL4基因是否存在致病性突变。方法:通过单链构象分析、直接核苷酸测序或两种方法对包含ELOVL4基因开放阅读框的所有6个外显子进行评估。结果:84例常染色体隐性色素性视网膜炎患者和51例莱伯氏先天性黑蒙(先天性视网膜盲症)患者均未发现致病突变。结论:这些数据支持隐性色素性视网膜炎和Leber先天性黑蒙很少与ELOVL4基因变化相关的结论。