人类和小鼠II型脯氨酸4-羟化酶α亚基基因的特征。先前未知的选择性剪接外显子的鉴定及其在各种组织中的表达。
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刘建军，李建军，刘建军，等
人类和小鼠II型脯氨酸4-羟化酶α亚基基因的特征。先前未知的选择性剪接外显子的鉴定及其在各种组织中的表达。
中国生物医学工程学报，2001;26(2):563 - 563。
- PubMed ID
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11606192 (PubMed视图］
- 摘要
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脯氨酸4-羟化酶(4-PH)催化- x - pro - gly -序列的4-羟基脯氨酸的形成，在所有胶原的合成中起核心作用。我们在此报道了人类和小鼠II型4-PH [alpha(II)]2beta2四聚体的催化α (II)亚基编码基因的克隆和表征。人和小鼠的基因大小分别约为34.6 kb和30.3 kb，均由16个外显子组成。翻译起始密码子位于2号外显子，完全由编码序列组成的外显子在两种基因中都是保守的，大小在54 ~ 240 bp之间，而在人和小鼠中，包含转录起始位点和5'未翻译序列的外显子1分别为546 bp和293 bp。两个基因内含子的大小从48 ~ 49bp到8kb以上不等。与人类α (I)基因不同，α (II)基因不包含与外显子9同源的选择性剪接外显子。然而，在两个基因中发现了一个新的互斥剪接的替代外显子12a。在人和小鼠基因中，60-bp外显子12a和66-bp外显子12b之间的核苷酸和氨基酸序列同源性分别约为35%和45%。beplayappPCR分析显示，除了仅表达含有外显子12b序列的mrna的成年白细胞外，这两种类型的外显子12在所有研究组织中都有表达。 Insect cell expression studies showed that a recombinant alpha(II) subunit containing amino acids coded by exon 12a associated with the beta subunit to form a fully active enzyme tetramer.