小说在SUCLG1错义突变与线粒体DNA的损耗,encephalomyopathic形式,与methylmalonic酸尿。
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Ostergaard E,施瓦茨M, Batbayli M,克里斯滕森E, Hjalmarson O, Kollberg G,河中沙洲E
小说在SUCLG1错义突变与线粒体DNA的损耗,encephalomyopathic形式,与methylmalonic酸尿。
J Pediatr欧元。2010年2月,169 (2):201 - 5。doi: 10.1007 / s00431 - 009 - 1007 - z。Epub 2009年6月14日。
- PubMed ID
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19526370 (在PubMed]
- 文摘
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线粒体DNA损耗,encephalomyopathic形式methylmalonic SUCLA2酸尿与基因突变有关,succinate-CoA连接酶的基因编码一个β亚基,在17个病人已报告。突变SUCLG1、编码的α亚基酶,在只有一个家庭已报告,纯合子2 bp删除与致命的小儿乳酸酸中毒。我们报告一个病人SUCLG1小说纯合错义突变,其表型相似的患者SUCLA2突变。