表型的严重程度与SUCLG1突变可能与SUCLG1蛋白质的残留量。
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Le Guedard-Mereuze Rouzier C, S, Fragaki K, Serre V,米罗J, Tuffery-Giraud年代,Chaussenot, Bannwarth年代,Caruba C, Ostergaard E,利谢尔摩根富林明,Richelme C, Espil C,夏布洛尔B, Paquis-Flucklinger V
表型的严重程度与SUCLG1突变可能与SUCLG1蛋白质的残留量。
J地中海麝猫。2010年10月,47 (10):670 - 6。doi: 10.1136 / jmg.2009.073445。Epub 2010年8月7日。
- PubMed ID
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20693550 (在PubMed]
- 文摘
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背景:Succinate-CoA与线粒体DNA连接酶缺乏症负责encephalomyopathy枯竭和轻度methylmalonic酸尿。突变在SUCLA2 succinate-CoA连接酶的基因编码一个β亚基,在17个病人已报告直到现在。突变SUCLG1、编码的α亚基酶,只有被描述在两个谱系。方法和结果:在这项研究中,两个不相关的病人窝藏三小说在SUCLG1致病性突变被报道。在出生时第一个病人有严重的疾病。他是复合杂合的错义突变(p.Pro170Arg)和c。97 + 3 g > C突变,导致完全跳过小基因外显子1的表达系统。的参与SUCLG1证实了免疫印迹分析,显示缺乏SUCLG1蛋白质在成纤维细胞。第二个病人有一个温和的表型,类似于患者SUCLA2突变,并在12岁时还活着。免疫印迹分析显示一些残余SUCLG1蛋白质在患者的成纤维细胞。 CONCLUSIONS: Our results suggest that SUCLG1 mutations that lead to complete absence of SUCLG1 protein are responsible for a very severe disorder with antenatal manifestations, whereas a SUCLA2-like phenotype is found in patients with residual SUCLG1 protein. Furthermore, it is shown that in the absence of SUCLG1 protein, no SUCLA2 protein is found in fibroblasts by western blot analysis. This result is consistent with a degradation of SUCLA2 when its heterodimer partner, SUCLG1, is absent.