琥珀酰辅酶连接酶缺乏症:线粒体hepatoencephalomyopathy。

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琥珀酰辅酶连接酶缺乏症:线粒体hepatoencephalomyopathy。

Pediatr研究》2010年8月,68 (2):159 - 64。doi: 10.1203 / 00006450-201011001-00310。

PubMed ID

20453710 (在PubMed

]

文摘

这个病人在生活的第一天明显乳酸酸中毒乳酸/丙酮酸比率升高。尿液有机酸显示克雷布斯循环代谢产物和轻度升高methylmalonate methylcitrate。acylcarnitine概要显示propionylcarnitine和succinylcarnitine升高。氨基酸显示高谷氨酸、谷氨酰胺、脯氨酸和丙氨酸。2岁的莫,她转氨酶升高,间歇发作的肝功能衰竭。肝活检显示脂肪变性,线粒体DNA的减少50%的控制。她举行了双边感音神经性听力损失。在生命的最初2 y,她开发了一个日益严重的肌病和明显的肌肉无力,最终导致呼吸衰竭,利疾病和复发性肝衰竭。肝症状和代谢参数暂时改善与天冬氨酸治疗,但是肌肉症状和脑损伤的改善。实验室检测显示缺乏琥珀酰辅酶连接酶酶活性和蛋白质在成纤维细胞,因为小说SUCLG1基因的纯合子突变:c。40 T > (p.M14L)。 Functional analysis suggests that this methionine is more likely to function as the translation initiator methionine, explaining the pathogenic nature of the mutation. Succinyl-CoA ligase deficiency due to an SUCLG1 mutation is a new cause for mitochondrial hepatoencephalomyopathy.

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药物酶

药物	酶	类	生物	药理作用	行动
琥珀酸	琥珀酰辅酶连接酶(GDP-forming)β亚基,线粒体	蛋白质	人类	未知的	产品的	细节

多肽

的名字	UniProt ID
琥珀酰辅酶连接酶(ADP / GDP-forming)α亚基,线粒体	P53597	细节