的甘氨酸解理系统:结构互补编码人类h型蛋白,和部分基因hyperglycinemias患者的特征。
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Koyata H, Hiraga K
的甘氨酸解理系统:结构互补编码人类h型蛋白,和部分基因hyperglycinemias患者的特征。
J哼麝猫。1991年2月,48 (2):351 - 61。
- PubMed ID
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1671321 (在PubMed]
- 文摘
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我们已经分离出一种1192 -基地-长互补编码整个人类h型蛋白的前体形式的结构。初步计算数量的副本cDNA似乎是大约四倍的抗凝血酶III指定由单个基因位点在人类单倍体基因组。beplayapp使用h型蛋白cDNA探针南部分析演示了一个删除5.0 kb尚驰片段基因组的非典型患者nonketotic hyperglycinemia在他有一个不活跃的h型蛋白。这段尚驰也从患者的基因组7删除nonketotic hyperglycinemia造成甘氨酸脱羧酶的损伤。剩下的六名病人常见的畸变与5.2 kb EcoRI和5.5 kb尚驰碎片。虽然暗示这些有缺陷的碎片在发病机理目前尚不清楚,建议重组发生在患者的多个基因位点nonketotic hyperglycinemia, h型蛋白互补脱氧核糖核酸可以用于载体筛选。