神经管缺陷和叶酸通路基因:家庭协会基因基因和基因-环境交互的测试。
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伊尔,比卢普斯AV,迪克KL, Siegel DG, Mehltretter L, Slifer SH, Bassuk AG)、凯斯勒杰,里德MC Nijhout高频,乔治·TM Enterline DS,吉尔伯特JR,斯皮尔MC
神经管缺陷和叶酸通路基因:家庭协会基因基因和基因-环境交互的测试。
环境卫生教谕。2006年10月,114 (10):1547 - 52。
- PubMed ID
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17035141 (在PubMed]
- 文摘
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背景:叶酸代谢途径的基因已经检查与神经管缺陷(被忽略),因为叶酸可以降低这个虚弱的出生缺陷的风险。大多数研究这些基因单独解决,经常与不同人群提供相互矛盾的结果。目的:我们研究评估几个叶酸通路的基因与人类被忽略,将一个环境代数余子式:产妇补充叶酸。方法:304年白人美国被忽视的热带病的家庭与脊髓脊膜突出或畸形,我们检查了28在11个基因多态性:叶酸受体1,叶酸受体2,溶质载体家族19个成员1,钴胺传递蛋白II, methylenetetrahydrofolate脱氢酶1,丝氨酸hydroxymethyl-transferase 1, 5, 10-methylenetetrahydrofolate还原酶(MTHFR) 5-methyltetrahydrofolate-homo-cysteine甲基转移酶,5-methyltetrahydrofolate-homocysteine甲基转移酶还原酶,betaine-homocysteine甲基转移酶(BHMT)和cystathionine-beta-synthase。结果:只有单核苷酸多态性(snp) BHMT在整个数据集显著相关;这个意义是最强当母亲怀孕之前folate-containing营养补充剂。BHMT SNP rs3733890是更重要的优先传输数据分层的MTHFR rs1801133不耐热的T等位基因从父母到后代。其他叶酸通路基因的单核苷酸多态性近乎显著在某些分析分层时产妇补充,MTHFR或BHMT等位基因的传播。结论:BHMT rs3733890是显著相关的数据集,而MTHFR rs1801133不是一个主要危险因素。叶酸和蛋氨酸周期基因的进一步研究将需要广泛的SNP基因分型和/或重测序识别新变异,包括环境因素,在大型数据集和调查基因基因的相互作用。