两个兄弟姐妹与纯合子致病性剪切位点变异线粒体asparaginyl-tRNA合成酶(NARS2)。
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Vanlander AV, Menten B,手中J, De Meirleir L,桑特T, De Paepe B,塞内加年代,皮尔斯科幻,鲍威尔CA, Vergult年代,Michotte,后者E, Vantomme L, Minczuk M, Van Coster R
两个兄弟姐妹与纯合子致病性剪切位点变异线粒体asparaginyl-tRNA合成酶(NARS2)。
哼Mutat。2015年2月,36(2):222 - 31所示。doi: 10.1002 / humu.22728。
- PubMed ID
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25385316 (在PubMed]
- 文摘
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一个错义突变纯合子(c.822G > C)被发现在基因编码线粒体asparaginyl-tRNA合成酶(NARS2)两个血缘的父母出生的兄弟姐妹。这些兄弟姐妹面对不同的表型:小时候有轻度智力障碍和癫痫,而其他有严重的肌病。氧化磷酸化的生化分析(OXPHOS)复合物在两个兄弟姐妹显示结合复杂的我和IV缺乏骨骼肌。凝固态活性染色后蓝色native-polyacrylamide凝胶电泳确认活动的减少复杂的我和四世,此外,显示复杂的V复形的存在。考虑到近亲血统,纯合性映射和whole-exome测序相结合揭示一个错义突变的存在在共享的纯合子的地区。c。822 g > C变异影响3 '接头的外显子7,导致跳过整个外显子7和第8外显子的一部分NARS2 mRNA。在EBV-transformed淋巴母,一个特定数量的减少带电mt-tRNA (Asn)显示与控制。这证实了致病性变异的本质。最后,报告的变体在NARS2结果结合OXPHOS复杂的不足,涉及复杂的我和四世,使NARS2变异aaRS2的新成员。