IRAK4和尼莫突变在健康儿童复发性侵入性肺炎球菌病。
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Ku CL,皮卡德C,鄂尔多斯M, Jeurissen,法典J, Puel,冯Bernuth H, Filipe-Santos O, Chang HH,劳伦斯•T Raes M, Marodi L, Bossuyt X,卡萨诺瓦莱托
IRAK4和尼莫突变在健康儿童复发性侵入性肺炎球菌病。
J地中海麝猫。2007年1月,44 (1):16-23。Epub 2006 9月1。
- PubMed ID
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16950813 (在PubMed]
- 文摘
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背景:大约2%的儿童的侵beplayapp入性肺炎球菌病(IPD)复发,和大多数仍无法解释。目的:报告两例健康儿童复发性无关IPD是唯一一种遗传疾病的临床感染表现核factor-kappaB (NF-kappaB)端依赖免疫力。结果:在IRAK4一个孩子把两个遗传突变,已经受损的细胞反应白介素(IL) 1受体和toll样受体(TLR)刺激。另一个孩子带着半合突变NEMO, NF-kappaB激活与更广泛的损伤有关,与IL-1R受损的细胞反应,TLR和肿瘤坏死因子受体刺激。这两个病人共用一个狭窄的临床表型,与两个相关但不同的基因型有关。结论:健康儿童复发性IPD应该探索潜在影响IRAK4-dependent原发性免疫缺陷和NEMO-dependent信号通路。