识别和协会interleukin-13多态性的基因与哮喘和特异反应性荷兰人口。
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霍华德道明,惠塔克PA, Zaiman, Koppelman GH,徐J,汉利太,迈耶斯哒,Postma DS,布
识别和协会interleukin-13多态性的基因与哮喘和特异反应性荷兰人口。
我和细胞杂志。2001年9月,25 (3):377 - 84。
- PubMed ID
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11588017 (在PubMed]
- 文摘
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哮喘和特异反应性相关条件,可以共享类似的遗传易感性。5号染色体上的联系的研究已经确定了区域问包含生物候选人对哮喘和特异反应性表型,包括多种促炎细胞因子。白介素(IL) -13年,该地区的候选基因之一,直接参与免疫球蛋白E的规定,与哮喘和特异反应性有关。我们试图确定新的IL-13基因的多态性,和评估的一个子集的参与这些变异在哮喘和特异反应性在病例对照研究中使用来自荷兰渊源者和配偶哮喘家庭研究。IL-13测序在20渊源者和20影响配偶,和10个多态性,4小说和6之前报道。三个单核苷酸多态性(snp) (nt)在5 '发现启动子区域,两个在基因内区1中,外显子4和5。只有一个外显子4个snp导致了氨基酸变化(Arg130Gln)。我们分析三个单核苷酸多态性在IL-13延长集团184年渊源者和他们的配偶:一个在启动子区域(-1111)的Arg130Gln (nt位置4257),和一个SNP 3 '端非翻译区(nt位置4738)。最重要的协会观察哮喘(P = 0.005),支气管高反应性(P = 0.003),和皮肤测试响应与-1111年启动子(P = 0.03)。这些结果提供的证据表明,变异IL-13基因参与了哮喘的发病机制和特异反应性。 Further investigation is required to determine which specific alleles or combination of alleles contribute to these phenotypes, and the possible downstream effects of the resulting change in IL-13 levels or activity.