遗传polyuric障碍:新概念和鉴别诊断。

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Bichet DG

遗传polyuric障碍:新概念和鉴别诊断。

Semin Nephrol。2006年5月,26(3):224 - 33所示。

PubMed ID

16713495 (在PubMed

]

文摘

识别、描述和突变基因编码的关键蛋白质分析尿液浓度的机制提供了依据理解两种遗传性肾原性的尿崩症(NDI):一种纯粹以损失的水,和一个复杂类型的特点是水和离子的损失。患者遗传NDI轴承在AVPR2突变,该基因编码的精氨酸加压素2受体,或AQP2基因编码vasopressin-sensitive水通道,有一个纯NDI表型与损失的水,但正常保护钠、钾、氯、钙。病人轴承灭活基因突变的1 5 (SLC12A1、KCNJ1 CLCNKB, CLCNKA,和CLCNKB组合,或BSND)编码厚的膜蛋白提升肢体亨利有一个复杂的循环polyuro-polydipsic综合症与损失的水,钠、氯、钙、镁和钾。本文的目的是增加的一般认识这些先天性NDI患者预防严重的脱水和提供精确的分子诊断和治疗。

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药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
氯化钾	溶质载体家庭12成员1	蛋白质	人类	未知的	粘结剂	细节

药物转运蛋白

药物	转运体	类	生物	药理作用	行动
氯化钾	溶质载体家庭12成员1	蛋白质	人类	未知的	底物	细节