晚发性产前巴特综合征的表现由于突变的残余功能肾Na + - k + 2 cl - co-transporter。

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普雷斯勒的席位,Heinzinger J, Jeck N, Waldegger P, Pechmann U, Reinalter年代,康拉德M, Beetz R, Seyberth HW, Waldegger年代

晚发性产前巴特综合征的表现由于突变的残余功能肾Na + - k + 2 cl - co-transporter。

J是Soc Nephrol。2006年8月,17 (8):2136 - 42。Epub 2006年6月28日。

PubMed ID

16807401 (在PubMed

]

文摘

遗传缺陷的Na + - k + 2 cl - (NKCC2)钾钠氯co-transporter导致严重,prenatal-onset肾盐浪费伴随着羊水过多,早产,新生儿的危及生命的血容量减少(产前巴特综合征或hyperprostaglandin E综合症)。所描述的两个兄弟面对高尿酸血,轻微的代谢性碱中毒,低血清钾水平,和双边髓肾钙质沉着症在13岁和15岁。氯化钠重吸收功能受损的厚提升肢体亨利的推导了循环减少增加利尿,对应用速尿尿氯排泄。分子遗传分析表明,复合杂合子突变的兄弟SLC12A1基因编码NKCC2 co-transporter。突变鼠NKCC2蛋白的功能分析tracer-flux化验后外源表达在非洲爪蟾蜍卵母细胞显示显著的残余NKCC2 p的运输活动。F177Y突变构建与不活动NKCC2-D918fs移码突变体结构。然而,coexpression两个突变体没有明显不同于NKCC2-F177Y单独或野生型。表面膜的表达NKCC2-F177Y由luminometric量化没有明显不同于野生型蛋白,指着一个内在部分运输p所造成的缺陷。F177Y突变。NKCC2-F177Y的部分功能,这不是由NKCC2-D918fs负面影响,因此解释一个温和和晚发性表型,首次建立了一个温和的phenotype-associated SLC12A1基因突变。

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药物靶点

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氯化钾	溶质载体家庭12成员1	蛋白质	人类	未知的	粘结剂	细节

药物转运蛋白

药物	转运体	类	生物	药理作用	行动
氯化钾	溶质载体家庭12成员1	蛋白质	人类	未知的	底物	细节