分子基础的载脂蛋白H(β2-glycoprotein I)蛋白质多态性。
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桑赫拉DK, Kristensen T,洗澡射频,Kamboh MI
分子基础的载脂蛋白H(β2-glycoprotein I)蛋白质多态性。
哼麝猫。1997年7月,100 (1):57 - 62。
- PubMed ID
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9225969 (在PubMed]
- 文摘
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载脂蛋白H (apoH、蛋白质;APOH基因)被认为是一个重要的代数余子式的绑定特定antiphospholipid阴离子磷脂自身抗体。APOH展品由基因决定结构多态性由于存在三种常见等位基因(APOH * 1, APOH * 2和APOH * 3)被等电点聚焦(IEF)和免疫印迹。APOH * 3等位基因特征可以进一步分为两个亚型,APOH * 3 w和APOH * 3 b,基于其反应性单克隆抗体3这里。在这项研究中,我们已经确定的分子基础APOH蛋白质多态性及其分布在三大美国人口样本包括661个非拉美裔白人,444 422西班牙裔和黑人。通过直接PCR扩增的DNA测序片段对应八APOH外显子,我们确定了两个错义突变对应APOH * 1和APOH * 3 w等位基因。一个错义突变(G - - >)在第3外显子,改变氨基酸Ser Asn在密码子88 TSP509我限制并创建一个网站,是存在于所有APOH * 1等位基因携带者。第二个错义突变(G - - > C)在密码子316年外显子8日与Ser取代氨基酸Trp BSTBI限制并创建一个网站,是存在于所有APOH * 3 w运营商。Ser的分布88 Asn, Trp 316 Ser突变的三个种族之间明显不同。asn - 88等位基因的频率为0.011,0.043和0.056的黑人。 Hispanics and non-Hispanic whites, respectively. While the Ser-316 allele was observed sporadically in blacks (0.008), it was present at a polymorphic frequency in Hispanics (0.027) and non-Hispanic whites (0.059). The identification of the molecular basis of the APOH protein polymorphism will help to elucidate the structural-functional relationship of apoH in the production of antiphospholipid autoantibodies.