瘦和肥胖皮马印第安人瘦素受体基因的结构和序列变异。
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Thompson DB, Ravussin E, Bennett PH, Bogardus C
瘦和肥胖皮马印第安人瘦素受体基因的结构和序列变异。
植物生理学杂志，1997;6(5):675-9。
- PubMed ID
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9158141 (PubMed视图］
- 摘要
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最近报道了从人脑和小鼠中克隆编码高亲和力瘦素受体的cdna。我们将人类瘦素受体基因(LEPR)定位在匿名微卫星标记d15s515和D1S198之间的1p31区域。人类瘦素受体基因的基因组结构与已发表的人类大脑cDNA序列相对应，跨度超过70kb，包括20个外显子。由于瘦素受体基因是肥胖的候选基因，并且由于它与D1S198(先前与胰岛素分泌有关的标记)接近，因此对20名非糖尿病皮马印第安人的LEPR基因进行了测序，这些人被选为体脂百分比极端和静脉注射葡萄糖的急性胰岛素反应。共鉴定出7个多态性位点。其中两种多态性，Lys109Arg和Gln223Arg，是瘦素受体细胞外区域的氨基酸替换，一种多态性是沉默替换，四种多态性发生在瘦素受体的非编码区域。其中四个位点彼此之间处于连锁不平衡状态。三个非编码多态性位点的核苷酸仅在肥胖的皮马印第安人中被发现。这证明了瘦素受体基因变异与人类肥胖之间的联系。