人类瘦素受体基因的突变会导致肥胖和垂体功能障碍。
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Clement K, Vaisse C, Lahlou N, Cabrol S, Pelloux V, Cassuto D, Gourmelen M, Dina C, Chambaz J, Lacorte JM, Basdevant A, Bougneres P, Lebouc Y, Froguel P, Guy-Grand B
人类瘦素受体基因的突变会导致肥胖和垂体功能障碍。
自然。1998年3月26日;392(6674):398-401。
- PubMed ID
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9537324 (PubMed视图］
- 摘要
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脂肪细胞特异性激素瘦素是肥胖(ob)基因的产物，通过下丘脑对饱腹感和能量消耗的影响来调节脂肪组织质量。瘦素通过瘦素受体起作用，瘦素受体是细胞因子受体家族的单跨膜结构域受体。在啮齿类动物中，编码瘦素或瘦素受体的基因的纯合突变导致早发性病态肥胖、嗜食和能量消耗减少。这些啮齿类动物还表现出高糖血症、葡萄糖稳态改变、血脂异常以及由于促性腺功能低下而导致的不孕。在人类中，由于瘦素基因突变导致的瘦素缺乏与早发性肥胖有关。在这里，我们描述了人类瘦素受体基因的纯合突变，导致瘦素受体缺乏跨膜和细胞内结构域的截断。除早发性病态肥胖外，该突变纯合子的患者没有青春期发育，生长激素和促甲状腺激素的分泌减少。这些结果表明瘦素是人体几种内分泌功能的重要生理调节剂。