人类瘦素受体的氨基酸变异:与青少年发病肥胖缺乏关联。
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Echwald SM, Sorensen TD, Sorensen TI, tybjager - hansen A, Andersen T, Chung WK, Leibel RL, Pedersen O
人类瘦素受体的氨基酸变异:与青少年发病肥胖缺乏关联。
生物化学学报，1997,33(1):248- 252。
- PubMed ID
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9144432 (PubMed视图］
- 摘要
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根据在肥胖和糖尿病小鼠中观察到的深度肥胖的发生，最近描述的部分由瘦素及其下丘脑受体介导的脂质体系统为人类遗传性肥胖的分子基础提供了合乎逻辑的候选基因，其中瘦素或其受体的基因分别发生突变。在这项研究中，我们验证了一个假设，即人类青少年期肥胖可能是由下丘脑瘦素受体同种异构体的遗传变异介导的瘦素抵抗引起的。研究对象为体格指数(BMI)为>或= 31 kg/m2、有青少年性肥胖史的丹麦男性156名。从同一研究人群中随机选取205名对照组(平均BMI = 21.5 kg/m2)。对56例肥胖受试者的基因组DNA进行单链构象多态性扫描，发现编码外显子2 (Lys109Arg)、4 (Lys204Arg和Gln223Arg)和12 (Lys656Asn)上共有4个氨基酸变异。密码子109、223和656变体是常见的，但在等位基因或携带者频率方面，肥胖和苗条携带者之间的患病率没有显著差异(每种情况下p >.1)。密码子204突变仅在一名肥胖受试者中发现。总之，瘦素受体长异构体编码区的突变不太可能是青少年发病肥胖的常见原因。