瘦素受体基因变异与肥胖:在英国白人男性人群中缺乏关联。
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Gotoda T, Manning BS, Goldstone AP, Imrie H, Evans AL, Strosberg AD, McKeigue PM, Scott J, Aitman TJ
瘦素受体基因变异与肥胖:在英国白人男性人群中缺乏关联。
植物学报，1997,6(6):869-76。
- PubMed ID
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9175732 (PubMed视图］
- 摘要
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瘦素是一种由脂肪细胞分泌的激素，在控制体重方面起着关键作用。瘦素受体基因突变的啮齿动物会患上病态肥胖。因此，瘦素受体基因突变有可能导致人类肥胖。为了验证这种可能性，我们从22名体重指数(BMI)在35.1至60.9 kg/m2之间的病态肥胖患者的外周血淋巴细胞中测定了人瘦素受体cDNA的整个编码序列。我们在密码子109、223、343、656和1019的编码序列中发现了5个常见的DNA序列变异，在密码子986处发现了一个罕见的沉默突变，以及一个新的可选剪接形式的转录本。五种常见的变异，包括预测氨基酸变化的三种，都不是导致病态肥胖的零突变，因为在瘦人身上也发现了变异序列的纯合子。此外，在以人群为基础的流行病学调查中，选取190名肥胖(体重指数>28 kg/m2)和132名瘦弱(体重指数<22 kg/m2)的英国白人男性，各变异等位基因的频率、基因型和单倍型分布相似。在这些研究对象中，没有证据表明常见变异对肥胖或肥胖相关表型有显著影响。这些结果表明，瘦素受体基因的突变并不是人类肥胖的常见原因。