甘氨酸N-methyltransferase不足:天生的错误导致持久hypermethioninaemia孤立。

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马德SH,塞隆R, Schiaffino MC,幻想曲AR, Minniti G,卡鲁索U, Lorini R,沃特金斯D, Matiaszuk N, Rosenblatt DS, Schwahn B, Rozen R, LeGros L, Kotb M, Capdevila,卢卡Z,芬克尔斯坦JD, Tangerman,稳定SP,艾伦RH,瓦格纳C

甘氨酸N-methyltransferase不足:天生的错误导致持久hypermethioninaemia孤立。

J继承金属底座说。2001年8月,24 (4):448 - 64。

PubMed ID

11596649 (在PubMed

]

文摘

本文报告临床和代谢研究两个意大利的兄弟姐妹的小说形式的持久化hypermethioninaemia隔离,即异常升高血浆蛋氨酸持续超越生命的最初几个月,而不是由于胱硫醚beta-synthase不足,tyrosinaemia我或肝脏疾病。浓度异常海拔的等离子体S-adenosylmethionine (AdoMet)证明他们没有缺乏活动的蛋氨酸adenosyltransferase I / III。各种各样的研究提供了证据,蛋氨酸的海拔和AdoMet不是缺陷造成的蛋氨酸转氨作用通路,缺乏活动的蛋氨酸adenosyltransferase二世,methylenetetrahydrofolate还原酶的突变呈现这个活动对抑制AdoMet,或缺乏guanidinoacetate甲基转移酶的活性。血浆肌氨酸(N-methylglycine)升高,升高血浆AdoMet后在正常受试者口服蛋氨酸负荷和增加与等离子体水平的蛋氨酸和AdoMet胱硫醚beta-synthase-deficient个人。然而,在这些等离子体肌氨酸不是过高的兄弟姐妹。后者的结果提供了证据他们缺乏活动甘氨酸N-methyltransferase (GNMT)。这些兄弟姐妹的唯一临床异常是轻微的肝肿大和慢性海拔血清转氨酶不归因于传统的原因引起的肝脏疾病。可能诱发GNMT不足和这些hepatitis-like表现之间的联系进行了探讨。还需要进一步的研究来评估限制蛋氨酸饮食是否会在这种情况下很有用。

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药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
Ademetionine	S-adenosylmethionine合成酶同种型2型	蛋白质	人类	未知的	代数余子式	细节