细胞色素氧化酶亚基二世的错义突变导致有缺陷的组装和肌病。
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拉赫曼,Taanman JW,库珀JM,纳尔逊,哈格里夫斯,默B,汉娜毫克,加西亚JJ, Capaldi RA, BD湖,伦纳德合资企业,Schapira啊
细胞色素氧化酶亚基二世的错义突变导致有缺陷的组装和肌病。
J哼麝猫。1999年10月,65 (4):1030 - 9。
- PubMed ID
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10486321 (在PubMed]
- 文摘
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我们报告中的第一个错义突变mtDNA第二亚基基因的细胞色素c氧化酶(COX)。突变被发现在一名14岁的男孩近端肌病和乳酸酸中毒。肌肉组织化学和线粒体呼吸链酶学了考克斯明显减少活动。与考克斯subunit-specific单克隆抗体免疫组织化学和免疫印迹分析显示模式的一个主要mtDNA缺陷,最有可能的涉及公司II,考克斯亚基二世(考克斯II)。mtDNA-sequence分析展示了小说heteroplasmic T - - > 7671核苷酸位置的颠换公司。这种突变改变一个赖氨酸残基蛋氨酸在第n端membrane-spanning地区考克斯二世。免疫印迹的研究展示了一种严重的减少大,不仅对考克斯二世还mtDNA-encoded单元考克斯III和nuclear-encoded子单元Vb,通过,VIb和维克。稳态水平的mtDNA-encoded单元考克斯我显示轻微的减少,但在考克斯我光度分析显示一个戏剧性的减少血红素a3的水平。这些观察表明,在考克斯蛋白质,结构协会考克斯二世与考克斯我需要稳定血红素a3考克斯我的绑定。