青春期的GPR54基因作为管理者。
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青春期的GPR54基因作为管理者。
郑传经地中海J。2003年10月23日,349(17):1614 - 27所示。
- PubMed ID
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14573733 (在PubMed]
- 文摘
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背景:青春期,一个复杂的生物过程,包括性发展,加速线性增长,和肾上腺成熟,开始当由下丘脑分泌的促性腺激素释放激素开始。我们进行了研究在人类和小鼠识别确定青春期发病的遗传因素。方法:我们使用互补基因的方法在人类和老鼠。一个血缘家庭成员缺乏青春期发育(特发性hypogonadotropic性腺机能减退)检查以一个候选基因的突变、GPR54,编码一个G protein-coupled受体。考察野生型和突变GPR54之间的功能差异体外。同时,Gpr54-deficient鼠标模型创建和表型。外源性促性腺激素释放激素响应能力是评估在人类和老鼠。结果:影响病人的指数血统纯合L148S GPR54基因突变,和一个无关的渊源者与特发性hypogonadotropic性腺机能减退决心有两个独立的突变,R331X X399R。COS-7体外转染的细胞突变结构表现出明显降低磷酸肌醇积累。病人带着复合的杂合突变(R331X和X399R)减毒内生的分泌促性腺激素释放激素和促性腺激素释放激素left-shifted剂量反应曲线与六个病人特发性hypogonadotropic性腺机能减退没有GPR54基因突变。 The Gpr54-deficient mice had isolated hypogonadotropic hypogonadism (small testes in male mice and a delay in vaginal opening and an absence of follicular maturation in female mice), but they showed responsiveness to both exogenous gonadotropins and gonadotropin-releasing hormone and had normal levels of gonadotropin-releasing hormone in the hypothalamus. CONCLUSIONS: Mutations in GPR54, a G protein-coupled receptor gene, cause autosomal recessive idiopathic hypogonadotropic hypogonadism in humans and mice, suggesting that this receptor is essential for normal gonadotropin-releasing hormone physiology and for puberty.