小说两个错义突变在g protein-coupled受体54 hypogonadotropic患者性腺机能减退。
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小说两个错义突变在g protein-coupled受体54 hypogonadotropic患者性腺机能减退。
中国性金属底座。2005年3月,90 (3):1849 - 55。Epub 2004年12月14日。
- PubMed ID
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15598687 (在PubMed]
- 文摘
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它最近表明,丧失突变的G protein-coupled受体(GPR) 54导致孤立hypogonadotropic性腺机能减退(本次)在小鼠和人类。这样的突变被认为是难得的事,即使是在临床本次人口,和只有少数等位基因已经被描述,使本次事件数量必须进一步筛选。我们检查了GPR54基因编码及其假定的内源性配体,kisspeptin-1,突变患者在一群30 normosmic HH或青春期延迟。HH的一门课程,土耳其-塞浦路斯和加勒比黑人血统,被发现是一个复合的两个之前从未描述错义突变杂合子GPR54:半胱氨酸223 -精氨酸(C223R)在297年第五届跨膜螺旋和精氨酸,亮氨酸(R297L)在第三细胞外循环。评估在体外使用先前描述的敏感信号检测细胞中稳定表达GPR54 C223R变种被发现表现出极度受损的信号,而R297L变异显示轻度减少ligand-stimulated活动配体剂量范围。这些小说突变提供了进一步的证据表明,人类HH可能是由于在GPR54丧失突变。