患者神经内分泌表型分析五个孤立hypogonadotropic性腺机能减退由于L102P GPR54灭活突变。
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Tenenbaum-Rakover Y, Commenges-Ducos M, Iovane,奥玛·C, Admoni O de Roux N
患者神经内分泌表型分析五个孤立hypogonadotropic性腺机能减退由于L102P GPR54灭活突变。
中国性金属底座。2007年3月,92 (3):1137 - 44。Epub 2006年12月12日。
- PubMed ID
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17164310 (在PubMed]
- 文摘
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背景:损失函数G protein-coupled受体的kisspeptin (GPR54)最近被描述为一个新的孤立的原因hypogonadotropic性腺机能减退。体内研究的主要作用表现在一些物种已经证实的神经内分泌调节kisspeptin促性腺轴,因此性成熟。目的:本研究的目的是指定的具体贡献kisspeptin和GPR54青春期启动的人类。设计:详细描述神经内分泌进行五孤立hypogonadotropic患者性腺机能减退轴承新GPR54-inactivating突变。结果:纯合突变(T305C)导致亮氨酸替换与脯氨酸(L102P)被发现在五个影响病人。这种替代完全抑制GPR54信号。表型分析显示变量表现性在同一个家庭,部分或完全缺乏促性腺的。LH正常的使用分析显示峰值频率但低振幅。激性腺素释放素测试执行重复12到21岁的年龄在一个受影响的男性显示垂体的进步性改变反应早期青春期的几乎全部发育期的模式。双促性腺激素刺激试验在120分钟间隔显示减少动态垂体GPR54-mutated患者的反应。 CONCLUSION: GPR54 inactivation does not impede neuroendocrine onset of puberty; rather, it delays and slows down pubertal maturation of the gonadotropic axis. The L102P loss of function mutation in GPR54 results in a more quantitative than qualitative defect of gonadotropic axis activation.