GPR54-activating突变的患者中央性早熟。
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tel毫克,比安科SD,布里托VN Trarbach EB, Kuohung W,徐年代,Seminara某人,Kaiser乌兰巴托、资助者、BB Latronico AC
GPR54-activating突变的患者中央性早熟。
郑传经地中海J。2008年2月14日,358(7):709 - 15所示。doi: 10.1056 / NEJMoa073443。
- PubMed ID
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18272894 (在PubMed]
- 文摘
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Gonadotropin-dependent或中央,性早熟是由于早熟的hypothalamic-pituitary-gonadal轴。在女孩,这种情况是最常见的特发性。GPR54,最近,G protein-coupled受体及其配体,kisspeptin,被描述为一个兴奋neuroregulator系统分泌的促性腺激素释放激素(GnRH)。在这项研究中,我们发现了一个常染色体显性GPR54基因突变——386年为精氨酸脯氨酸密码子替换(Arg386Pro)——与特发性性早熟中部一个收养的女孩(其生物家庭并不是用于基因研究)。体外研究表明,这种突变导致长期kisspeptin激活胞内信号通路的反应。Arg386Pro突变似乎与中央性早熟。