研究人类胰岛素基因突变:标识和编码基因的序列分析的先决条件(SerB24)胰岛素。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
羽田机场,陈SJ,郭SC,鲁宾斯坦啊,施泰纳DF
研究人类胰岛素基因突变:标识和编码基因的序列分析的先决条件(SerB24)胰岛素。
《美国国家科学院刊S a . 1983年10月;80 (20):6366 - 70。
- PubMed ID
-
6312455 (在PubMed]
- 文摘
-
两个等位基因的轻微的糖尿病患者的胰岛素基因(maturity-onset-diabetes-of-the-young (MODY)类型综合症]与高胰岛素血被克隆,序列已经确定。包含一个等位基因突变(单核苷酸产品化)在B链编码序列的位置24 (TTC)导致膀胱,导致限制性内切酶的损失(Mbo II)裂解位点的基因。这种突变导致的丝氨酸替代苯丙氨酸在至关重要的地区密切参与胰岛素分子的受体结合。α类型的胰岛素等位基因都是,除了单核苷酸删除5的区域的正常等位基因,序列是相同的那些之前确定。