两个不相关的患者家族hyperproinsulinemia由于突变组氨酸替代胰岛素原分子精氨酸在65位置:识别突变的直接测序的基因组脱氧核糖核酸扩增聚合酶链反应。
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Barbetti F,拉贝N, Kadowaki T, Cama, Accili D, Gabbay KH Merenich是的,泰勒SI,罗斯J
两个不相关的患者家族hyperproinsulinemia由于突变组氨酸替代胰岛素原分子精氨酸在65位置:识别突变的直接测序的基因组脱氧核糖核酸扩增聚合酶链反应。
中国性金属底座。1990年7月,71 (1):164 - 9。
- PubMed ID
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2196279 (在PubMed]
- 文摘
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胰岛素基因的突变可以影响胰岛素的生物活性分子。此前,两类突变已确定:1)那些损害胰岛素胰岛素原的转译后的处理,和2)那些改变胰岛素分子的结构,从而减少对胰岛素受体分子的亲和力。我们调查两个明显无关的患者,这两种突变,抑制胰岛素胰岛素原的转换。通过直接测序基因组DNA扩增聚合酶链反应,我们已经表明,病人都为同一点突变杂合的转换从一个精氨酸密码子65 (CGT)组氨酸(CAT)密码子。因为Arg65是两个二氨基酸在蛋白水解乳沟之间连锁胰岛素和c -肽,这种突变解释了损伤对胰岛素胰岛素原的乳沟。有趣的是,同样的His65胰岛素基因的突变已被确认与家族hyperproinsulinemia日本家族。因此,这种突变发生在三个显然无关的家族从两个不同的种族。这个观察是符合这一假说的二核苷酸序列CpG,前两个核苷酸的精氨酸(CGT)密码子,是一个突变的“热点”。