胰岛素原的转译后的乳沟是被家族hyperproinsulinemia点突变。
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Shibasaki Y,川上T,金泽Y, Y Akanuma Takaku F
胰岛素原的转译后的乳沟是被家族hyperproinsulinemia点突变。
中国投资。1985年7月,76 (1):378 - 80。
- PubMed ID
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4019786 (在PubMed]
- 文摘
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家族hyperproinsulinemia特点是proinsulin-like材料的积累(PLM)等离子体的影响。这种疾病是一种常染色体显性遗传方式继承。PLM的积累被认为是由于受损的胰岛素原转换成胰岛素。尽管PLM建议有一个氨基酸替换,它已经无法定位和识别取代氨基酸,由于难以隔离足够数量的PLM血浆样品。因此,我们分析了白细胞的DNA proinsulinemic家族的一个成员,我们找到了一个点突变,改变了胰岛素基因的腺嘌呤鸟嘌呤。这种转变意味着一个替换的组氨酸精氨酸65年发生在氨基酸位置。此外,它表明,精氨酸在65对胰岛素胰岛素原转换至关重要。我们的结果显示一个新颖的机制,通过这种疾病可以引起:遗传紊乱会导致从转译后的处理异常点突变引起的。