一种新型人类胰岛素基因的点突变引起hyperproinsulinemia(胰岛素原《京都议定书》)。
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矢野H,北野N,森本晃司,波隆斯基KS, Imura H, Seino Y
一种新型人类胰岛素基因的点突变引起hyperproinsulinemia(胰岛素原《京都议定书》)。
中国投资。1992年6月,89 (6):1902 - 7。
- PubMed ID
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1601997 (在PubMed]
- 文摘
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我们已经确定了一个65年的nonobese日本男子与糖尿病、空腹血胰岛素增多(150 - 300点),和降低空腹c肽/胰岛素的摩尔比2.5 - -3.0。空腹血胰岛素增多也发现了他的儿子和女儿。分析血清胰岛素孤立的渊源者和他的儿子的反相高效液相色谱法显示一个小峰coeluting人类胰岛素和主峰proinsulin-like材料。病人的胰岛素基因扩增聚合酶链反应和产品排序。小说点突变被发现鸟嘌呤取代胸腺嘧啶。替换了一个新的HindIII识别网站,导致精氨酸的氨基酸替换亮氨酸在65位置。这些结果表明,氨基酸替换防止C-peptide-A链的识别二蛋白酶和结果在海拔proinsulin-like材料循环。此外,在这个家庭proinsulin-like材料是由于生物合成的缺陷,继承了作为一个常染色体显性遗传特点。迅速发现这种突变可以通过HindIII限制性内切酶的映射聚合酶链reaction-generated DNA,这使我们能够促进诊断和筛查。