胰岛素基因突变引起的永久性新生儿糖尿病。
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胰岛素基因突变引起的永久性新生儿糖尿病。
《美国国家科学院刊S a . 2007年9月18日,104 (38):15040 - 4。Epub 2007年9月12日。
- PubMed ID
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17855560 (在PubMed]
- 文摘
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我们报告10杂合的人类胰岛素基因的突变与新生儿糖尿病16渊源者。连杆和候选基因的方法有四个糖尿病患者的家庭成员导致了最初的INS基因突变的识别。突变是在一个常染色体显性遗传的方式在这个和另外两个小家庭而突变在其他13个病人新创。糖尿病在渊源者的平均年龄9周,通常与糖尿病酮症酸中毒或高血糖,与β细胞自身抗体无关,从诊断胰岛素治疗。关键区域的突变是preproinsulin分子,我们预测,他们防止正常折叠和胰岛素分泌的胰岛素原途径发展。异常折叠胰岛素原分子可能引起的蛋白质反应在内质网和发生退化,导致严重的内质网应激和潜在的β细胞死亡的凋亡。这个过程被描述在秋田和慕尼黑小鼠模型有显性开放错义突变isn2基因,导致β细胞功能和质量的损失。一个人类突变我们报告,在秋田老鼠是一样的。胰岛素的识别突变引起的新生儿糖尿病将促进诊断和可能,随着时间的推移,这种疾病的治疗。