1044年胰岛素基因突变筛查糖尿病患者:INS基因的突变新生儿糖尿病的常见原因,但糖尿病诊断的一种罕见的原因童年和成年。
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Edghill EL,弗拉纳根,补丁,Boustred C,帕里什,盾牌B,牧羊人MH,侯赛因K, Kapoor RR, Malecki M,麦克唐纳MJ,沙砾堕落J,施泰纳DF, Philipson LH,贝尔GI,·哈特斯利,Ellard年代
1044年胰岛素基因突变筛查糖尿病患者:INS基因的突变新生儿糖尿病的常见原因,但糖尿病诊断的一种罕见的原因童年和成年。
糖尿病。2008年4月;57 (4):1034 - 42。Epub 2007年12月27日。
- PubMed ID
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18162506 (在PubMed]
- 文摘
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目的:胰岛素(INS)基因突变最近被描述为永久性新生儿糖尿病(PND)的原因。遗传学,我们旨在确定发病率和临床表型的INS突变大群新生儿糖尿病和永久的糖尿病患者诊断在婴儿期,童年,或成年。研究设计和方法:INS基因测序285年糖尿病患者诊断在两岁之前,296年渊源者和年轻的成年糖尿病(们),和463年青2型糖尿病患者(nonobese,诊断< 45年)。没有一个单基因的分子遗传学诊断糖尿病。结果:我们发现突变杂合的INS 141年33渊源者诊断在< 86年6月,2 6 - 12个月,并没有一个58 12到24个月大的时候。三个已知的突变(A24D、F48C R89C)占46%的病例。有六个新的突变:H29D、L35P G84R, c96 S101C, Y103C。INS突变携带者都是胰岛素治疗的诊断和确诊后比ATP-sensitive K(+)通道突变携带者(11比8周,P < 0.01)。279年患产后抑郁症的患者,KCNJ11的频率,ABCC8, INS基因突变是31日,10日,分别和12%。杂合的R6C突变与糖尿病cosegregated MODY家庭和可能致病,但L68M替换中确定一个年青患者2型糖尿病可能是一种罕见的非功能变体。 CONCLUSIONS: We conclude that INS mutations are the second most common cause of PND and a rare cause of MODY. Insulin gene mutation screening is recommended for all diabetic patients diagnosed before 1 year of age.