胰岛素基因的突变会导致MODY和autoantibody-negative 1型糖尿病。
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Molven, Ringdal M, Nordbo,雷德尔H,沙砾堕落J, Lipkind通用,施泰纳DF, Philipson LH,伯格曼,Aarskog D, Undlien DE,乔恩·G, Sovik O,贝尔GI, Njolstad公关
胰岛素基因的突变会导致MODY和autoantibody-negative 1型糖尿病。
糖尿病。2008年4月;57 (4):1131 - 5。doi: 10.2337 / db07 - 1467。Epub 2008年1月11日。
- PubMed ID
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18192540 (在PubMed]
- 文摘
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摘要目的:胰岛素(INS)基因的突变可导致新生儿糖尿病。我们假设突变在INS也可能导致年轻的成年糖尿病(MODY)和autoantibody-negative 1型糖尿病。研究设计和方法:我们在62年筛选INS渊源者与MODY、30渊源者怀疑MODY、并从挪威的223例儿童糖尿病注册表的基础上选择自体抗体消极或糖尿病家族史。结果:MODY病人中,我们确定了INS突变c。137 g > A (R46Q)渊源者,糖尿病的父亲,他和姑母。他们20岁被诊断出患有糖尿病,18岁和17岁,分别用小剂量胰岛素治疗或饮食。在1型糖尿病患者,我们发现INS突变c。163 c > T (R55C)在10岁女孩出现酮症酸中毒和胰岛素依赖型,迦得,insulinoma-associated antigen-2 (IA-2) antibody-negative糖尿病。她的母亲一个新创R55C突变,被诊断出患有酮症酸中毒和胰岛素依赖型糖尿病13岁。都有残余β细胞功能。 The R46Q substitution changes an invariant arginine residue in position B22, which forms a hydrogen bond with the glutamate at A17, stabilizing the insulin molecule. The R55C substitution involves the first of the two arginine residues localized at the site of proteolytic processing between the B-chain and the C-peptide. CONCLUSIONS: Our findings extend the phenotype of INS mutation carriers and suggest that INS screening is warranted not only in neonatal diabetes, but also in MODY and in selected cases of type 1 diabetes.