人类JAK3的基因组序列、组织和染色体定位。
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引用
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Riedy MC, Dutra AS, Blake TB, Modi W, Lal BK, Davis J, Bosse A, O'Shea JJ, Johnston JA
人类JAK3的基因组序列、组织和染色体定位。
基因组学。1996 10月1日;37(1):57-61。
- PubMed ID
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8921370 (PubMed视图]
- 摘要
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包括JAK3在内的Janus (JAK)蛋白酪氨酸激酶家族成员最近被发现是细胞因子信号转导的重要组成部分。JAK3突变已在一些严重联合免疫缺陷患者中被发现。为了便于进一步鉴定JAK3- scid患者,更好地了解JAK3的结构,我们对JAK3基因的基因组序列、组织和染色体定位进行了测定。JAK3基因由19个外显子和18个内含子组成。有趣的是,激酶-(JH1)和伪激酶-(JH2)结构域的组织被发现是不同的。此外,JAK3基因定位于人类染色体19p13.1。这些数据将有助于这种新型免疫缺陷患者的鉴定,并将提供对这种激酶结构的深入了解。