Jak-3基因的突变患者常染色体严重联合免疫缺陷(SCID)。
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Macchi P,别墅,Giliani年代,焦点在于MG,弗拉蒂尼,门F, Ugazio AG)约翰斯顿是的,Candotti F,奥谢JJ, et al。
Jak-3基因的突变患者常染色体严重联合免疫缺陷(SCID)。
大自然。1995年9月7日,377 (6544):65 - 8。
- PubMed ID
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7659163 (在PubMed]
- 文摘
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严重联合免疫缺陷(SCID)代表一个异构群遗传疾病。常见突变gamma-chain(γc),这是一些细胞因子受体的一部分包括白介素(IL) 2、IL - 4, IL-7, IL-9 IL-15,负责x连锁SCID,通常与缺乏循环T细胞和B淋巴细胞的存在(T - B + SCID)。负责常染色体隐性基因(s) T - B + SCID仍然是未知的。Jak-3蛋白激酶被发现与γc-chain-containing细胞因子受体。因此Jak-3或其他STAT蛋白与它交互的候选基因常染色体隐性T - B + SCID。这里我们研究两个无关的T - B + SCID病人(包括从血缘的父母)Jak-3纯合突变基因。一个病人携带突变(Tyr100 - - >半胱氨酸)守恒的酪氨酸残基在JH7域的Jak-3缺席150多个研究染色体。其他病人携带一双纯合151 -基地-删除kinase-like域,导致转移和过早终止。两种突变导致Jak-3明显降低。这些发现表明Jak / STAT信号通路异常可以在人类占SCID。