JAK3缺陷的分子和生化特性严重联合免疫缺陷患者骨髓移植后超过20年:对治疗的影响。
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Bozzi F, G Lefranc,别墅,Badolato R,舒马赫射频,哈利勒G, Loiselet J, Bresciani年代,奥谢JJ, Vezzoni P, Notarangelo LD, Candotti F
JAK3缺陷的分子和生化特性严重联合免疫缺陷患者骨髓移植后超过20年:对治疗的影响。
Br J Haematol。1998年9月,102 (5):1363 - 6。
- PubMed ID
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9753072 (在PubMed]
- 文摘
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严重联合免疫缺陷(SCID)由一组异构的障碍都是致命的,除非接受骨髓移植(BMT)。最常见的SCID(地震遥测+ SCID)是由于突变的共同γ链(gammac)或gammac-coupled JAK3激酶。我们报告一个不寻常的JAK3缺陷的女性是成功治疗> 20年前BMT使用她的病人一样的父亲作为捐赠者。持久性的基因和有缺陷的自体B细胞生化反应,与细胞和体液免疫的结合,表明的完整性gammac-JAK3信号通路对免疫球蛋白生产没有严格要求。