完整的人类基因组组织JAK3重度联合免疫缺陷症的基因和突变分析单链构象多态性。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
舒马赫射频,蜜剂P Badolato R,不快,Savoldi G, Giliani年代,别墅,Candotti F, Tampalini,奥谢JJ, Notarangelo LD
完整的人类基因组组织JAK3重度联合免疫缺陷症的基因和突变分析单链构象多态性。
哼麝猫。2000年1月,106 (1):73 - 9。
- PubMed ID
-
10982185 (在PubMed]
- 文摘
-
JAK3人体缺乏导致常染色体隐性地震遥测+严重联合免疫缺陷(SCID),一个严重的免疫缺陷,只能通过骨髓移植治愈。我们解开人类JAK3基因的完整组织,其中包括23个外显子。这些信息让我们建立一个诊断JAK3分子筛选试验,使我们缺乏在14个病人从12有地震遥测+ SCID的家庭无关。为了定义突变中,我们使用一个非放射性单链构象多态性(SSCP) / heteroduplex (HD)分析基于exon-specific聚合酶链反应(PCR)。在这群病人,15个独立JAK3基因突变已确定,包括7没有前面描述的。突变分析用于遗传咨询和产前诊断的信息。