第一份报告基因多态性的细胞色素P450 3 a43 (CYP3A43)基因:识别功能丧失的变体。
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Cauffiez C, Lo-Guidice JM,骑士D, Allorge D,哈姆丹R,可依米,拉菲特JJ, Colombel摩根富林明,Libersa C,兄弟F
第一份报告基因多态性的细胞色素P450 3 a43 (CYP3A43)基因:识别功能丧失的变体。
哼Mutat。2004年1月;23 (1):101。
- PubMed ID
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14695544 (在PubMed]
- 文摘
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在目前的研究中,我们报告的第一个调查人类CYP3A43基因多态性。筛查序列变化5 ' CYP3A43侧翼和蛋白质编码区域的基因是由聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)策略,使用DNA样本48无关的法国人。三个多态性编码区,由两个核苷酸替换,一个沉默(c.1047C > T)和一个错义突变(c.1018C > G / P340A),和一个框架转变突变(c.74delA),导致过早终止密码子,想必,严重缩短蛋白质。为了评估框架转变突变的程度在一个更大的人口,352人受到进一步的基因分型。34样品(4.83%)被发现是杂合的,一个纯合子核苷酸缺失(0.14%),这表明,尽管这种多态性的潜在意义还有待进一步的评估,一些人缺乏CYP3A43活动。