评估的γ亚基的基因编码棒磷酸二酯酶在色素性视网膜炎。
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哈恩磅,Berson EL Dryja TP
评估的γ亚基的基因编码棒磷酸二酯酶在色素性视网膜炎。
角膜切削Vis Sci投资。1994年3月,35 (3):1077 - 82。
- PubMed ID
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8125719 (在PubMed]
- 文摘
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目的:确定缺陷基因编码的γ亚基杆环鸟苷monophosphate-phosphodiesterase (PDE-g)引起某种形式的遗传性视网膜变性或功能障碍。方法:限制地图,内含子/外显子地图,和人类基因的部分序列轨迹对应这个基因被确定。基于这些信息,以单链构象多态性(SSCP)技术被用来屏幕编码区以及突变的大多数拼接的施主和受主网站共有704名患有色素性视网膜炎无关,亚瑟综合征类型I或II型,雷伯氏先天性黑内障,Laurence-Moon-Bardet-Biedl综合症,或其他遗传性视网膜疾病。结果:两种频繁的多态性,以及三个罕见的序列变化,没有与任何表型相关检查。结论:针对这些负面结果和先前发表负面的印迹分析一组重叠的病人,不太可能PDE-g基因的突变是一个常见的原因的任何形式的视网膜变性或功能障碍为止。