常染色体隐形早发性PDE6G色素性视网膜炎引起的突变,该基因编码棒cGMP的γ亚基磷酸二酯酶。
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米勒Dvir L, Srour G, Abu-Ras R, B,她SA Ben-Yosef T
常染色体隐形早发性PDE6G色素性视网膜炎引起的突变,该基因编码棒cGMP的γ亚基磷酸二酯酶。
J哼麝猫。2010年8月13日,87 (2):258 - 64。doi: 10.1016 / j.ajhg.2010.06.016。Epub 2010年7月22日。
- PubMed ID
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20655036 (在PubMed]
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视网膜色素变性(RP)是最常见的遗传性视网膜变性,在世界范围内流行的4000。30多个基因和位点已被卷入nonsyndromic常染色体隐形RP (ar)。进行了全基因组纯合性映射在两个兄弟姊妹来自穆斯林阿拉伯以色列延长近亲家庭隔离ar严重的早发性RP。17号染色体上的一个共享的纯合子区域q25.3被发现在这两个兄弟姊妹,重叠的4.7 Mb。其中一个基因位于这个间隔是PDE6G,抑制γ亚基编码的视杆循环GMP-phosphodiesterase。突变基因编码的全酶催化亚基,arRP PDE6A PDE6B,原因。所有编码外显子测序的,包括exon-intron界限,揭示出纯合单基地变化(c.187 + 1 g > T)位于PDE6G的守恒的内含子3拼接供体。这种突变与疾病cosegregated大家庭。我们使用了一个体外拼接试验证明这种突变会导致不正确的拼接。影响个人有明显收缩的视觉领域。暗和亮网膜电图严重降低或完全灭绝。 Funduscopy showed typical bone spicule-type pigment deposits spread mainly at the midperiphery, as well as pallor of the optic disk. Macular involvement was indicated by the lack of foveal reflex and typical cystoid macular edema, proved by optical coherence tomography. These findings demonstrate the positive role of the gamma subunit in maintaining phosphodiesterase activity and confirm the contribution of PDE6G to the etiology of RP in humans.