描述人类beta4乙酰基因多态性在CHRNA3和CHRNB4。
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徐Lev-Lehman E, Bercovich D, W,斯托克顿DW, Beaudet
描述人类beta4乙酰基因多态性在CHRNA3和CHRNB4。
J哼麝猫。2001;46 (7):362 - 6。
- PubMed ID
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11450844 (在PubMed]
- 文摘
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大多数神经元烟碱乙酰胆碱受体heteropentamers,α和β亚基组成。老鼠缺乏alpha3单元和老鼠缺乏beta2 beta4子单元,但不是老鼠缺乏beta2或者beta4个子单元,有严重的表型特征时,膀胱的失败条收缩反应的尼古丁,广泛扩张眼瞳孔,增长失败,和围产期死亡率。膀胱收缩的赤字还发现只在老鼠身上缺乏beta4单元,虽然他们没有发展时。膀胱的主要表型类似人类常染色体隐性障碍megacystis-microcolon-hypoperistalsis综合征(MMIHS)。基于相似性的老鼠和人类表型,我们开始在MMIHS alpha3和beta4基因突变分析家庭。人类基因编码beta4亚基是完全的特点,包括精致的映射。分析疾病的家庭和控制确定了大量的遗传变异,包括在CHRNA3和CHRNB4高频多态性。尽管没有丧失突变已确定到目前为止,这些基因参与MMIHS保持强劲的候选人,因为不同的基因突变可能会淹没在复杂的集群。这里介绍的一些标记是有价值的工具,用于分析遗传变异的作用在应对尼古丁和各种dysautonomic异常的特征。