新生突变影响人类TrkB伴有严重的肥胖和发育迟缓。
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杨GS,康妮挂CC, Rochford J,基奥J,灰色J, Sivaramakrishnan年代,O摄影年代,Farooqi
新生突变影响人类TrkB伴有严重的肥胖和发育迟缓。
Nat > 2004年11月,7 (11):1187 - 9。Epub 2004年10月24日。
- PubMed ID
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15494731 (在PubMed]
- 文摘
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一个8岁的男性与一个复杂的发育综合症和严重肥胖是杂合的新创错义突变导致生成受体TrkB Y722C替换。这种突变明显受损MAP激酶受体自身磷酸化信号。突变的NTRK2编码TrkB,似乎导致独特的贪食的人类综合征肥胖。在内存中相关联的障碍,学习和痛觉的渊源者反映TrkB的至关重要的作用在人类神经系统。