频繁的神经营养酪氨酸激酶受体基因的突变家庭在肺大细胞神经内分泌癌。
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佩洛西马,Felicioni L G,德尔Grammastro M, Fumagalli C, Sciarrotta M, Malatesta年代,切拉,Barassi F, F Mucilli, Camplese P D安托T,焦点在于R, Buttitta F
频繁的神经营养酪氨酸激酶受体基因的突变家庭在肺大细胞神经内分泌癌。
哼Mutat。2008; 29 (5): 609 - 16。doi: 10.1002 / humu.20707。
- PubMed ID
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18293376 (在PubMed]
- 文摘
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神经营养受体酪氨酸激酶(NTRK)家庭是可能与肿瘤发生和发展的几个肿瘤疾病,包括肺癌。我们研究了大量的肺神经内分泌肿瘤(PNETs)和肺非小细胞癌(nsclc)没有形态学证据的神经内分泌分化NTRK基因的突变的家庭。共有538名原发性肺癌癌,包括17个典型类癌(TCs), 10个非典型类癌(ACs), 39肺小细胞癌(sclc), 29日大细胞神经内分泌癌(LCNECs),和443年nsclc评估了单链构象多态性(SSCP)和酪氨酸激酶域的测序(跆拳道)NTRK1, NTRK2, NTRK3。NTRK1基因从未发现突变。总共10体细胞突变被发现在NTRK2 NTRK3,大多位于激活和催化循环。NTRK突变被认为95年9(10%)的PNETs但在0 443 nsclc调查。没有观察到突变在TCs, ACs, sclc。有趣的是,所有的突变都局限于LCNEC histotype,他们占31%的病例。突变分析,进行显微解剖后LCNECs结合腺癌(ADC)显示,只有神经内分泌领域是积极的,这表明NTRK突变参与的起源的神经内分泌分量LCNECs相结合。我们的数据表明,体细胞突变的跆拳道NTRK基因在LCNECs频繁。 Such mutational events could represent an important step in the cancerogenesis of these tumors and may have potential implications for the selection of patients for targeted therapy.