排除SCN2B基因作为CMT4B候选人。
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Bolino,斯米,结论F,尤班克斯J, Srinivasan J, Mandich P, Schenone A•夸特隆,罗密欧G, Catterall佤邦,Devoto M
排除SCN2B基因作为CMT4B候选人。
欧元J哼麝猫。1998;11 - 12月6 (6):629 - 34。
- PubMed ID
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9887383 (在PubMed]
- 文摘
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疾病4 b型腓骨肌萎缩(CMT4B)是一种脱髓鞘常染色体隐性的运动和感觉神经病变的特点是局部折叠在周围神经髓鞘。本地化了CMT4B基因纯合性映射和单体型分享11 q23处地区。cDNA beta 2亚基编码的人脑钠离子通道,SCN2B,最近被分配到相同的染色体区间的鱼。SCN2B基因被认为是一个好的候选CMT4B蛋白质同源性的基础上,编码的染色体本地化,公认的生物功能的产品。在本文中,我们报告的基因组结构SCN2B基因4个外显子和3个内含子组成的跨区域大约12 Kb。此外,寻找突变患者影响CMT4B以及精制物理本地化排除SCN2B CMT4B基因。