钠离子通道突变beta-subunit SCN3B与早发性孤独的心房纤维性颤动有关。
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奥尔森女士,Jespersen T,尼尔森JB,梁B,穆勒DV,哈德利·P,克里斯琴森M, Varro,奥尔森SP, Haunso年代,施密特N,斯文森主持JH
钠离子通道突变beta-subunit SCN3B与早发性孤独的心房纤维性颤动有关。
Cardiovasc研究》2011年3月1;89 (4):786 - 93。doi: 10.1093 /表格/ cvq348。Epub 2010年11月4日。
- PubMed ID
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21051419 (在PubMed]
- 文摘
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目的:心房颤动(房颤)是最常见的心律失常。筛选SCN5A-the基因编码的alpha-subunit心脏钠频道表明钠电流的干扰可能发挥核心作用在孤独的房颤机制。我们测试的假设孤独的年轻患者房颤与基因突变有关SCN3B和SCN4B基因编码的两个beta-subunits心脏钠离子通道。无关的方法和结果:192年孤独的房颤患者,整个编码序列和接头连接SCN3B和SCN4B双向测序。三个非同义突变被发现在SCN3B (R6K、L10P M161T)。两个突变小说(R6K和M161T)。没有突变出现在对照组(n = 432等位基因),也没有任何之前的报告结合AF。所有SCN3B突变影响残留在物种的进化。电生理研究SCN3B突变进行了和三个SCN3B突变导致功能减少钠离子通道电流。一个同义变体在SCN4B被发现。结论:在192名年轻孤独的房颤患者中,我们发现三个疑似患者致病SCN3B非同义突变,表明这个基因的突变导致孤独的房颤机制。三个突变SCN3B电生理研究和所有导致钠电流,损失函数支持假设减少钠电流提高房颤易感性。