突变的SCN4B-encoded钠通道beta4亚基在家族性心房颤动。
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李RG,王Q,徐YJ,张M, XK,刘X,方王寅,杨YQ
突变的SCN4B-encoded钠通道beta4亚基在家族性心房颤动。
Int J摩尔。2013年7月,32 (1):144 - 50。doi: 10.3892 / ijmm.2013.1355。Epub 2013年4月22日。
- PubMed ID
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23604097 (在PubMed]
- 文摘
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心房颤动(房颤)是最常见的持续性心律失常,占大量的发病率和死亡率。突变心脏钠通道α、beta1 beta2和beta3亚基基因(SCN5A、SCN1B SCN2B和SCN3B)已经与房颤相关的,这表明钠通道beta4亚基基因的突变,SCN4B,也参与房颤的发病机制。检验这一假设,SCN4B编码外显子和exon-intron边界的测序170年家族性房颤患者指数无关。可用的亲戚渊源者携带识别突变和200年无关种族匹配的健康人作为控制随后基因分型。致病的潜在使用MutationTaster SCN4B序列变化的预测。因此,2小说杂合的SCN4B突变,p。V162G和p。I166L,确定在2与房颤无关家庭传播一种常染色体显性遗传模式,分别。在每个家庭突变co-segregated房颤和没有在400年控制染色体。改变了氨基酸突变进化高度保守的跨物种,都是预测致病。我们所知,这是第一次研究证明SCN4B突变与房颤的协会,建议SCN4B作为小说房颤易感性基因。