识别突变的回肠sodium-dependent胆汁酸转运体基因破坏交通活动。
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黄MH Oelkers P,道森
识别突变的回肠sodium-dependent胆汁酸转运体基因破坏交通活动。
J生物化学杂志。1995年11月10日;270 (45):27228 - 34。
- PubMed ID
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7592981 (在PubMed]
- 文摘
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回肠Na + /胆汁酸转运蛋白发挥了至关重要的作用从小肠胆汁酸的重吸收。在克隆和表征人类回肠Na + /胆汁酸转运蛋白cDNA、失调的同种型被确认在病人诊断为克罗恩病。表达研究使用hamster-human回肠Na + /胆汁酸转运蛋白cDNA嵌合体缺陷的位置缩小94 c末端氨基酸。比较序列的功能失调的同种型与野生型的人类回肠Na + /胆汁酸转运蛋白基因克隆了一个C T过渡导致脯氨酸,丝氨酸替代在290氨基酸的位置。这种突变的继承渊源者的家人证实了单链构象多态性分析和DNA测序。在转染COS-1细胞,单个氨基酸改变废除了牛磺胆酸盐运输活动但不改变转运体的合成或亚细胞分布。这个功能失调的突变代表人类第一个已知的分子缺陷sodium-dependent胆汁酸转运。