初级胆汁酸吸收不良引起的突变回肠sodium-dependent胆汁酸转运蛋白基因(SLC10A2)。
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科比Oelkers P LC, Heubi我,道森
初级胆汁酸吸收不良引起的突变回肠sodium-dependent胆汁酸转运蛋白基因(SLC10A2)。
中国投资。1997年4月15日,99 (8):1880 - 7。
- PubMed ID
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9109432 (在PubMed]
- 文摘
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初级胆汁酸吸收不良(PBAM)是一种特发性肠道紊乱导致先天性腹泻,脂肪痢,胆汁酸肝肠循环的中断,降低血浆胆固醇水平。PBAM的分子基础是未知的,和几个被假定冲突的机制。在这项研究中,我们克隆人类回肠Na + /胆汁酸转运蛋白基因(SLC10A2)和采用单链构象多态性分析屏幕PBAM-associated突变。四个多态性鉴定和测序与先天性PBAM家庭。一个等位基因编码一个A171S错义突变和外显子的突变拼接供体3。其他两个错义突变等位基因编码保守氨基酸位置,L243P T262M。在转染COS细胞,L243P T262M,和双突变体(L243P / T262M)并不影响质膜转运蛋白表达或贩卖;然而,运输牛磺胆酸盐和其他胆汁酸被废除。相比之下,对牛磺胆酸盐吸收A171S突变没有影响。功能失调的突变没有检测到104年影响控制主题,而A171S出现在28%的人口。 These findings establish that SLC10A2 mutations can cause PBAM and underscore the ileal Na+/bile acid cotransporter's role in intestinal reclamation of bile acids.