回肠胆汁酸转运体基因的分析,SLC10A2,主题与家族性高甘油三酯血症。
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爱兆瓦,克拉多克艾尔,Angelin B, Brunzell JD,杜安WC,道森
回肠胆汁酸转运体基因的分析,SLC10A2,主题与家族性高甘油三酯血症。
Arterioscler Thromb Vasc杂志。2001年12月21日(12):2039 - 45。
- PubMed ID
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11742882 (在PubMed]
- 文摘
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家族性高甘油三酯血症(FHTG),疾病以血浆极低密度脂蛋白甘油三酯水平升高,与胆汁酸的肠吸收受损有关。本研究的目的是测试假设缺陷活跃回肠吸收胆汁酸FHTG的主要原因。单链构象多态性分析被用来屏幕回肠Na(+) /胆汁酸转运蛋白基因(SLC10A2) FHTG-associated突变。分析20 hypertriglyceridemic胆汁酸代谢异常患者显示3错义突变(V98I、V159I和A171S),一个框移突变(646 insg)在密码子216年和4 5 SLC10A2旁侧序列的多态性。SLC10A2的错义突变和5’侧翼序列多态性和胆汁酸生产没有联系或营业额hypertriglyceridemic病人和同样普遍在对照组的影响。在转染COS细胞、V98I V159I, A171S亚型所有运输胆汁酸与野生型SLC10A2相似。646年insg框移突变废除胆汁酸转染COS细胞运输活动,但在只有一个FHTG病人被发现。这些发现表明,减少肠道吸收胆汁酸FHTG患者不是通常与SLC10A2遗传缺陷有关。