没有不正常的回肠sodium-bile酸转运蛋白基因突变成人特发性患者胆汁酸吸收不良。
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道森Montagnani M,爱兆瓦,Rossel P, PA, Qvist P
没有不正常的回肠sodium-bile酸转运蛋白基因突变成人特发性患者胆汁酸吸收不良。
Scand杂志。2001年10月,36 (10):1077 - 80。
- PubMed ID
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11589382 (在PubMed]
- 文摘
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背景:一种先天性特发性肠道胆汁酸吸收不良(以及)与功能失调有关突变回肠顶端sodium-dependent胆汁酸转运体(ASBT)。本研究的目的是确定是否ASBT基因的突变(SLC10A2)的发展使成人特发性胆汁酸吸收不良和慢性腹泻。方法:基因组DNA得到来自13个成人以及病人先前诊断临床数据的基础上,应对消胆胺,异常75 se-homocholic酸氨基乙磺酸(SeHCAT)测试值。ASBT基因筛查突变和多态性的存在是单链构象多态性分析(SSCP)和DNA测序。结果:ASBT基因多态性检测5成人以及患者的13个。4名患者外显子3中常见的多态性是杂合的,导致丙氨酸,丝氨酸替代密码子171 (A171S)。额外的主题是杂合的外显子1的多态性,使缬氨酸异亮氨酸替换密码子98 (V981)。这些功能多态性也发现似乎不受影响的学科,不影响ASBT功能。结论:成人以及不直接相关的功能失调的突变编码区或SLC10A2基因的内含子/外显子连接。没有明显的肠阻塞的疾病或肠道蠕动缺陷,不适当的下调回肠胆汁酸转运体或缺陷ileocyte胆汁酸转移到门户循环可以解释这种形式的成人以及。